Guillaune Benjamin Amand Duchenne descreveu um garoto com a forma de distrofia muscular que leva seu nome. Doença de Duchenne é uma doença neuromuscular e genética, geralmente passada de mãe para filhos, e está ligada ao cromossomo “x”. A DMD é uma doença que tem mais incidências em homens, pois os cromossomos sexuais são um x e um y, já nas mulheres, que possuem dois cromossomos sexuais x, um x compensa o outro, por isso que normalmente mulheres são apenas portadoras. Geralmente, os sintomas aparecem com três anos, e são vistas através da fraqueza muscular progressiva.

As características analisadas em pacientes com DMD são a pseudo-hipertrofia, sinal de gowers, marcha alterada (na ponta do pé), hiperlodose lombar, fadiga, quedas frequentes e retardo mental.

Apesar do rápido avanço na pesquisa básica da etiologia e fisiopatologia da DMD, nenhuma terapia clínica curativa está disponível na vida atual da saúde. Sabe-se, entretanto, que há complexa inter-relação entre os déficits na força muscular, arco de movimento e função física. Portando, é necessária a intervenção fisiotepêutica e a terapia medicamentosa.

Foi apresentado em uma criança um tratamento com células troncos, mas não houve resultado de que era a cura dessa distrofia muscular de Duchenne.