Guillaune Benjamin Amand Duchenne descreveu um garoto com a
forma de distrofia muscular que leva seu nome. Doença de Duchenne é uma doença
neuromuscular e genética, geralmente passada de mãe para filhos, e está ligada
ao cromossomo “x”. A DMD é uma doença que tem mais incidências em homens, pois
os cromossomos sexuais são um x e um y, já nas mulheres, que possuem dois
cromossomos sexuais x, um x compensa o outro, por isso que normalmente mulheres
são apenas portadoras. Geralmente, os sintomas aparecem com três anos, e são
vistas através da fraqueza muscular progressiva.
As características analisadas em
pacientes com DMD são a pseudo-hipertrofia, sinal de gowers, marcha alterada
(na ponta do pé), hiperlodose lombar, fadiga, quedas frequentes e retardo
mental.
Apesar do rápido avanço na pesquisa
básica da etiologia e fisiopatologia da DMD, nenhuma terapia clínica curativa
está disponível na vida atual da saúde. Sabe-se, entretanto, que há complexa
inter-relação entre os déficits na força muscular, arco de movimento e função
física. Portando, é necessária a intervenção fisiotepêutica e a terapia
medicamentosa.
Foi apresentado em uma criança um
tratamento com células troncos, mas não houve resultado de que era a cura dessa
distrofia muscular de Duchenne.
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